‘3000명중 1명’ 보행장애 척추이분증… 한국인이 세계 첫 유전적 원인 찾았다

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김상우 연세대 교수팀 발표
자폐증 등 복합질환에 활용

신생아 3000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀질환인 ‘척추이분증’의 원인을 국내 연구팀이 밝혀냈다.

27일 과학기술정보통신부에 따르면 김상우(사진) 연세대 의대 교수 연구팀이 세계 최초로 척추이분증의 원인을 유전적으로 규명한 연구결과가 국제학술지 ‘네이처’에 게재됐다. 척추이분증이란 임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천성 희귀질환으로 증상이 심한 경우 태어날 때부터 신경조직이 밖으로 나오는 척수 수막류가 나타나 긴급 수술이 필요하다. 보행장애, 감각 이상 등 심각한 증상을 동반해 평생 돌봄을 받아야 하는 질환이기도 하다.

연구팀은 이번에 특정 유전자가 아닌 여러 유전자가 관여해 기능적 이상을 일으킨다는 것을 확인했다. 연구팀이 밝혀낸 선천성 척추이분증의 유전적 원인은 부모에게는 없지만 환자 본인에게 새로 나타나는 ‘드노보(De novo) 유전변이’들이 공통적으로 세포골격을 형성하는 ‘액틴사이토스켈레톤’과 ‘마이크로튜블’ 기능에 이상을 일으키는 것이다. 다양한 유전자에서 각각 다른 드노보 변이가 발생하지만 이 변이들이 결국 세포의 뼈대 역할을 하는 핵심 기능에 영향을 미쳐 신경관이 제대로 닫히지 않는다는 것이다. 연구팀은 미 캘리포니아대 샌디에이고(UCSD) 연구진과 함께 전 세계 척추이분증 환자 851명과 가족 2451명의 유전자 분석을 실시했다. 그 결과, 환자들에게서 다양한 드노보 변이가 발견됐다. 주목할 만한 점은 개별 환자들의 유전자 변이는 서로 달랐지만 연구팀이 대규모 네트워크 분석 기법을 활용한 결과, 이 변이들이 공통적으로 세포골격을 형성하는 액틴사이토스켈레톤과 마이크로튜블 기능에 영향을 미친다는 사실을 밝혀냈다.

김 교수는 “자폐증과 같이 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 함께 작용하는 복합질환 연구에 활용될 것으로 기대한다”며 “이런 복합질환은 연구가 어렵지만 대규모 환자 확보, 네트워크 분석 등의 과정을 거치면 기존에 못 밝혀낸 것들을 찾아낼 것이라 기대된다”고 말했다.

박준희 기자 vinkey@munhwa.com